肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已被诊断为实体瘤，希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗，希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂（如奥拉帕利等）治疗，需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征，为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在哈密多家机构咨询后，希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险，希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地，这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图（近2万个基因的外显子），还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”：基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是，它能评估基地的防御弱点，例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感，并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标，帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是，检测主要基于提供的组织样本，反映的是取样时的基因状态，且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本（如石蜡切片），过程非常简单，无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织，通常会在哈密的专业机构或医院由医护人员操作，过程会使用局部麻醉，但可能会有短暂的轻微不适或针扎感，整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹，对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗？安全吗？
检测采用新一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行，遵循严格的操作流程，安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解，任何检测技术都有其极限，对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异，存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读，如果结果与临床表现有较大出入，或您希望对特定点位进行复核，可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息（如病理类型、取样部位）准确无误。
- 若邮寄样本，请使用提供的专用样本包，并确保低温或常温（根据样本类型）运输。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日，具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要，建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性，仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告，以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
用户评价 (7条，均分4.6)
陪家人来检测，看到他们存放样本的冷链转运箱都很高级，上面有实时温度监控显示。交接时工作人员还特意给我们看了一眼温度记录，说会保证样本活性。这种对细节的讲究，让我觉得他们是在用搞科研的态度做商业检测，专业感瞬间拉满。等候区的网络也很快，处理工作没耽误。
机构回复
谢谢您对我们样本运输环节的关注与肯定。样本质量是检测准确的基石，我们采用专业的冷链设备与全程温控系统，确保样本处于最佳保存状态。您能感受到我们的严谨态度，是对我们工作的最大鼓励。
我妈妈二次手术前做的这个套餐，用来评估后续方案。提交材料时，我发现他们APP上上传身份证和病历，都是打水印‘仅供XXX检测使用’的，而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用，挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细！我们采用动态水印和本地不保存策略，正是为了杜绝信息在非必要环节的留存，从源头保障信息安全。感谢您的反馈！
家里老人是胃癌，做检测主要图个安心和明确方向。报告出得很快，内容也全。但我觉得里面的专业术语太多了，虽然后面有附录解释，但翻来翻去有点麻烦。如果能针对重点结论，比如‘推荐用什么药’‘为什么不推荐’，用加粗或颜色标出，对家属会更友好。
机构回复
非常理解您的感受，感谢您的具体建议。在后续的报告格式优化中，我们会重点考虑如何更突出关键临床结论和行动建议，提升重要信息的可读性和获取效率。
我比较谨慎，下单前反复确认了好几次。客服每次都认真回答，还主动提供了检测实验室的资质文件给我看，让我很放心。出报告后，我发现有个指标不太明白，又额外申请了一次解读，他们也很爽快地安排了，服务确实有耐心。
机构回复
完全理解您在做出重要决定前的谨慎。提供透明、可靠的信息和持续的支持是我们的本分。您随时可以对报告进行再次咨询，这是我们服务的承诺。
爸爸肺癌术后，主治医生推荐做这个套餐找后续用药方向。报告出来真的很有帮助，不只列出了可能的靶向药，还把每个药物的临床证据等级、国内上市和医保情况都标清楚了。解读医生电话里讲了半个多小时，特别耐心，连我这种外行都听懂了七八成。
机构回复
感谢您的信任。我们深知精准的用药信息和清晰的解读对患者家庭至关重要，很高兴能为您提供有价值的参考。后续若有任何疑问，我们的遗传咨询团队随时为您服务。
术后复查选择这个套餐，看中的就是PD-L1和TMB都能测。隐私方面让我惊讶的是，报告出来后，他们主动问我是要纸质版还是加密电子版。我选了电子版，是个带密码的PDF，密码通过短信单独发，这种分开发送的方式感觉更安全。
机构回复
是的，我们提供多种安全的报告交付方式。电子报告加密且密码分离传递，正是为了应对网络传输中的潜在风险。您可以根据自身情况选择最放心的一种。
总的来说很好，报告9天拿到，内容也专业。但就是价格有点小贵，如果能再亲民一些，或者多一些分期付款的选择，对我们长期治疗的癌症家庭会更友好。毕竟后续治疗花费还很大。
机构回复
非常感谢您真诚的建议。我们理解肿瘤家庭的经济压力，一直在努力通过技术优化成本。关于支付方式的建议我们会认真考虑，并积极寻找更多福利途径。
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